Recursos para profesionales


scientist doctor hand holds virtual molecular structure in the labDesde el Instituto Internacional de Genética de la Diabetes (INIGEDIA) queremos ayudar a los profesionales endocrinólogos y endocrinopediatras en el estudio, investigación y tratamiento de pacientes susceptibles de tener un tipo de diabetes de causa genética.

Ofrecemos servicio de asesoría y orientación para el estudio genético, realizamos el estudio y aconsejamos sobre el tratamiento a seguir en función de los resultados genéticos. En el caso de pacientes especialmente interesantes o familias con numerosos miembros afectos disponemos de financiación para investigación pudiendo realizar las pruebas necesarias sin coste para la familia o médico que los refiera.

Los estudios son realizados usando los más avanzados medios técnicos disponibles en la actualidad en el laboratorio del departamento de genética y metabolismo de la facultad de salud y ciencias médicas de la Universidad de Copenhague (METAGENE)

Inicialmente se analizarán en la muestra de sangre genes conocidos por su relación con Diabetes Monogénica (GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, NEUROD1, INS, CEL, PDX1, PAX4, BLK, KLF11, KCNJ11 and ABCC8). Una vez descrita una mutación genética el paciente/médico puede elegir desechar la muestra o permitir  su conservación para la investigación de correlaciones genotipo-fenotipo. Si no se describen mutaciones en el estudio inicial se almacenará la muestra de ADN en la Universidad de Copenhague con la posibilidad de ampliar el estudio si nuevos genes relacionados con la Diabetes Monogénica son descritos.

Puede consultar un caso concreto rellenando la historia clínica en el formulario de envío de casos o ponerse en contacto con nosotros en contacto@ingedia.com